SURFEIT 6; SURF6

HGNC 批准的基因符号：SURF6

细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,328,776-133,336,188（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Magoulas 和 Fried（1996） 分离出小鼠 Surf6。推导的小鼠Surf6蛋白含有355个氨基酸，呈高碱性。Surf6 具有管家基因的共同特征，包括其转录本的普遍表达。免疫荧光和免疫印迹分析将 Surf6 蛋白定位于核仁。免疫细胞化学显微镜将 Surf6 主要定位于核仁颗粒成分，这是一种参与核糖体成熟的结构。

通过用小鼠 Surf6 筛选人胎脑 cDNA 文库，然后对淋巴细胞 RNA 进行 5-prime RACE，Magoulas 和 Fried（2000） 克隆了人 SURF6。推导的 361 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 41.2 kD，具有高碱性，并具有假定的核定位基序。SURF6 与小鼠蛋白有 72% 的同一性。Northern 印迹分析显示主要 2.0-kb 转录物的普遍表达，并且在一些组织中还检测到次要 4.2-kb 转录物。

▼ 基因功能

马古拉斯等人（1998）发现重组小鼠Surf6以高亲和力结合RNA，以较低亲和力结合DNA。同步化小鼠成纤维细胞的免疫荧光分析表明，Surf6 在细胞周期中保持核仁定位，但在间期和有丝分裂期间并未与主要核仁蛋白 B23（NPM1; 164040） 和 fibrillarin（FBL; 134795） 完全共定位。马古拉斯等人（1998）提出SURF6可能通过其与核酸的结合来支持核仁基质结构和功能，并且它可能参与rRNA的加工。

罗曼诺娃等人（2006） 发现 Surf6 mRNA 在小鼠卵母细胞中表达，并在受精卵中通过母系遗传。Surf6 首先在 2 细胞中期胚胎的细胞核中清晰可见，它在核仁前体周围积累，这些前体很可能是卡哈尔（卷曲）体。在4细胞和8细胞胚胎中，Surf6保留在核仁前体周围，但其定位比在2细胞胚胎中更广泛。在桑葚和囊胚中，Surf6 的定位与小鼠体细胞核仁中的定位基本相似。通过 RNA 干扰敲低 Surf6 表达导致 8 细胞/桑葚胚阶段发育停滞，以及 18S rRNA 水平下降。罗曼诺娃等人（2006） 得出结论，当卵母细胞和胚胎核具有转录能力时，SURF6 会在卵母细胞和胚胎核中积累，并且其定位与 B23 和原纤维蛋白的定位相似但不相同。

▼ 基因结构

Magoulas 和 Fried（2000） 确定 SURF6 基因包含 5 个外显子，长度约为 4.3 kb。它至少有 2 个转录起始位点。上游区域包含一个 CpG 岛，但没有 TATA 基序，内含子区域包含 4 个重复的 Alu 元件。

▼ 测绘

SURF6 基因位于染色体 9q34.1 的 surfeit 基因簇内（Yon 等，1993）。Magoulas 和 Fried（2000） 通过序列分析确定 SURF6 基因的 5 素末端和 SURF5 基因（MED22; 185641） 的 3 素末端相隔 3.2 kb，并且基因间区域包含经过加工的RPL21（603636） 的假基因。