颅骨后干密封发育不良; CRMDD

颅骨后干骺发育不良（CRMDD） 的临床特征为额叶突出的大头畸形、牙齿发育不全和骨质脆性增加。诊断放射学特征包括颅骨上部的薄骨和突出的蠕虫骨、儿童早期长管状骨的骨干增宽、老年人干骺端广泛破坏、肋骨和锁骨增宽以及短管状骨增宽且透明度和透明度增加。薄皮质（Dhar 等人的总结，2010）。

▼ 临床特征

Schwarz（1960）报道了第一例颅骨干骺端发育不良的病例，该病例是一名 18 岁女孩的颅骨干骺端发育不良，她身材矮小，额部隆起，下颌骨突出，并有龋齿。既往多处骨折，脊柱严重侧弯，下肢弯曲，双侧肘外翻伴桡骨头脱位，髋外翻畸形，胸部、骨盆、肘部畸形。

威廉姆斯等人（1989）和兰格等人（1991） 描述了同一个兄弟姐妹，他们的父母都是波兰血统，临床正常，表兄弟姐妹，他们的症状是头大、前额突出、大前囟门延迟闭合、睑裂轻度向下倾斜、颧骨发育不全、高弓腭、牙齿发育不全；特征性头骨变化，包括多块虫骨；宽长的管状骨，没有正常的干骺端张开；宽短的管状骨，没有正常的骨干收缩，有时有实际的骨干扩张；以及宽阔的肋骨和锁骨。兰格等人（1991） 将这种情况称为颅骨干骺端发育不良，蠕虫骨型，并将其与颅骨干骺端发育不良区分开来（参见 CMDR，218400）。尽管在婴儿期后，两种疾病中的长管状骨表现相同，但 CRMDD 的颅骨变化，例如颅骨上部的薄骨和突出的蠕虫骨，在 CMDR 中并不存在。这两种疾病的短管状骨有显着不同。在患有 CMDR 的婴儿中，长管状骨的骨干硬化，但造型正常。

桑托拉亚等人（1998） 描述了一名 4 岁摩洛哥男孩，他是表亲父母的第一个孩子，患有颅骨干骺发育不良，蠕虫骨类型。患者头部较大，前额突出，颅骨变化显示多处虫骨，宽长管状骨，无通常的干骺端耀斑，宽短管状骨，无正常骨干收缩，肋骨和锁骨宽。

达尔等人（2010） 对 Williams 等人在 8 岁时报告的兄弟进行了 25 年的随访（1989）并审查了其他报告的案例。他们建议患有这种疾病的患者定期接受骨密度扫描以及听力和眼科检查进行评估，因为继发于进行性骨畸形的神经撞击可能是一个问题。

▼ 遗传

Langer 等报道的颅骨干骺发育不良家族中的父母近亲关系（1991） 和 Santolaya 等人（1998）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 历史

戈尔林等人（1969） 提出，Schwarz（1960） 报告的颅骨干骺端发育不良的患者和 Lelek（1961） 报告的 Camurati-Engelmann 病的患者具有相同的独特疾病。他们提出将其命名为施瓦茨-莱莱克综合征。然而，亨尼卡姆等人（2010） 认为 Lelek（1961） 报道的患者患有颅骨干骺端发育不良（见 122860）。