不宁腿综合症，易患2； RLS2

细胞遗传学位置：14q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：14:32,900,001-50,400,000

▼ 说明

不宁腿综合征（RLS） 是一种神经性睡眠/觉醒障碍，其特征是腿部在休息时（通常在夜间）出现不舒服和不愉快的感觉，导致无法抗拒的移动腿部的欲望。该疾病会导致夜间失眠和慢性睡眠不足（Bonati 等，2003）。

有关不宁腿综合征遗传异质性的更多信息和讨论，请参阅 RLS1（102300）。

▼ 临床特征

博纳蒂等人（2003） 报道了一个意大利家庭，其中 3 代至少有 15 名成员患有常染色体显性遗传的不宁腿综合征。平均发病年龄为 26 ，其特点是无法抗拒地想要移动下肢，并伴有感觉异常。发作时发生在休息时，最常发生在夜间，导致失眠和长期睡眠不足。一些患者抱怨白天运动时腿部抽筋。一名妇女报告怀孕期间症状加剧。一些家庭成员表现出一种不太严重的表型，称为“睡眠中周期性腿部运动”，作者认为这是全面疾病的先兆。

▼ 测绘

在一个患有常染色体显性不宁腿综合征的意大利大家庭中，Bonati 等人（2003） 发现染色体 14q13-q21 上标记 D14S70 和 D14S1068 之间的 9.1-cM 区域存在连锁（D14S288 处的最大 2 点 lod 得分为 3.23）。

列夫琴科等人（2004） 在法裔加拿大人群中发现了对这一基因座的支持。