FGGY 碳水化合物激酶结构域蛋白; FGGY

FLJ10986

HGNC 批准的基因符号：FGGY

细胞遗传学定位：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:59,296,378-59,762,730（来自 NCBI）

▼ 说明

进化上保守的 FGGY 家族成员是磷酸化 3 至 7 碳糖或糖衍生物的碳水化合物激酶。FGGY 作为 D-核酮糖激酶发挥作用，可能参与核糖醇代谢（Singh et al., 2017）。

▼ 克隆与表达

通过蛋白质印迹分析，Dunckley 等人（2007） 发现 FLJ10986 编码表观分子质量约为 48 kD 的蛋白质。在肾脏、肺和小肠中检测到表达，在肝脏中表达水平较低。在胎儿大脑中检测到约 48 至 50 kD 的蛋白质双联体以及较低分子量的蛋白质。在正常对照和散发性肌萎缩侧索硬化症（ALS；参见 105400）患者的脊髓样本中均检测到约 45 至 48 kD 的双峰。

▼ 基因功能

Singh 等人使用缺乏 Ydr109c（人类 FGGY 的直系同源物）的酿酒酵母突变体（2017） 确定核酮糖是细胞内浓度显着变化的代谢物之一。在人胚胎肾细胞中，只有在培养基中添加核糖醇时才能检测到核酮糖，并且在这种情况下沉默FGGY导致核酮糖积累。生化分析表明，与其他糖和糖衍生物（包括 L-核酮糖）相比，FGGY 和 Ydr109c 更喜欢 D-核酮糖。序列和结构分析确定了 FGGY 及其直系同源物中的 5 个残基 D-核酮糖激酶特征基序（TCSLV）。辛格等人（2017）提出FGGY作为一种代谢物修复酶，对D-核酮糖5-磷酸的混杂磷酸酶产生的游离D-核酮糖进行再磷酸化，并且它也可能参与核糖醇代谢。

▼ 测绘

邓克利等人（2007） 指出 FLJ10986 基因对应到 1 号染色体。

Gross（2017） 根据 FGGY 序列（GenBank BC014947） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FGGY 基因对应到染色体 1p32.1。

▼ 分子遗传学

邓克利等人（2007） 提供的证据表明 FLJ10986 基因与 3 个孤立患者群体中的散发性肌萎缩侧索硬化症之间存在关联。rs6690993 的易感性等位基因位于 FLJ10986 基因上游约 60 kb 处，在白人 ALS 患者中的优势比为 1.35（p = 3.0 x 10（-4））。