骨矿物质密度定量性状基因座 13； BMND13

细胞遗传学位置：16q23 基因组坐标（GRCh38）：16:74,100,001-84,100,000

有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMND1（601884）。

▼ 测绘

熊等人（2009） 在 1,000 名无关的白人个体中测试了 379,319 个 SNP 与骨矿物质密度（BMD） 的关系。为了进行复制，他们对 593 个白人家庭（1,972 人）、一个包含 350 个病例和 350 个对照的中国髋部骨折样本、一个包含 2,955 个个体的中国 BMD 样本以及一个包含 908 个非洲血统个体的多巴哥队列中最重要的 SNP 进行了基因分型。此外，公开的弗雷明汉基因组关联数据涉及 2,953 个白人个体，用于计算机模拟复制。发现染色体 16q23 上 ADAMTS18 基因（607512） 的 SNP 与髋部骨折和髋部 BMD 之间存在显着关联（其中 rs11864477 和 3 个与 rs11864477 存在强连锁不平衡的 SNP：rs11860781、rs16945612 和 rs11859065）；荟萃分析支持与髋部 BMD 的显着相关性（p 值范围为 1.19 x 10（-6） 至 2.13 x 10（-8））。电泳迁移率变动分析表明 rs16945612 处的次要 C 等位基因可能促进 TEL2 因子（605255） 的结合，从而抑制 ADAMTS18 表达。此外，NCBI GEO 表达谱显示，与骨折正常愈合的个体相比，骨不连骨折（6 个月未愈合）个体的 ADAMTS18 水平显着降低。