软骨形成刺激剂 1； SCRG1

瘙痒病反应基因 1

HGNC 批准的基因符号：SCRG1

细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:173,384,701-173,519,144（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

为了识别与传染性海绵状脑病中观察到的神经退行性变化相关或负责的基因，Dandoy-Dron 等人（1998） 使用 mRNA 差异显示分析了感染痒病的小鼠大脑中的基因表达。他们发现 Scrg1（痒病反应基因 1）和其他 7 个基因在痒病感染动物的大脑中表达水平较高。通过搜索 EST 数据库，Dron 等人（1998） 鉴定了编码人类 SCRG1 的 cDNA。预测的 98 个氨基酸的人类蛋白质含有 20 个氨基酸的信号肽。作者纠正了 Dandoy-Dron 等人报道的小鼠 Scrg1 序列（1998） 并指出人类和小鼠 SCRG1 蛋白具有 83% 的序列同一性。Northern 印迹分析显示，SCRG1 在正常人脑中表达为 0.7-kb mRNA 和弱得多的 2.6-kb mRNA。研究发现，克雅氏病（CJD；123400） 患者大脑中的 mRNA 丰度是其 3 倍。Dandoy-Dron 等人使用 RNA 斑点印迹法（1998） 发现 SCRG1 在成人中枢神经系统中大量表达，但在胎儿大脑中完全不表达。在睾丸和主动脉中也观察到高水平的 SCRG1 转录本。

Ochi 等人使用半定量 RT-PCR（2006） 发现 SCRG1 在人脊髓和关节软骨中的表达高于在脑、心脏和人间充质干细胞（hMSC） 中的表达。荧光标记的 SCRG1 在转染的 C3H10T1/2 小鼠间充质细胞的细胞质颗粒中表达。人类成人关节软骨细胞的免疫组织化学分析显示 SCRG1 定位于细胞周基质中，特别是在腔隙中。

▼ 测绘

德龙等人（1998） 报道使用与 SCRG1 相关的 EST cDNA 作图表明人类基因位于染色体 4q31-q32 上。

▼ 基因功能

大智等人（2006） 发现地塞米松通过激活糖皮质激素受体（NR3C1; 138040） 诱导 hMSC 中 SCRG1 的表达。SCRG1 表达抑制 hMSC 增殖并刺激 C3H10T1/2 细胞软骨形成。SCRG1 在缺乏 BMP2 的情况下不会刺激分化（112261），但它会增强 BMP2 依赖性软骨形成。