配子发生素结合蛋白2; GGNBP2

二恶英诱导因子 3;DIF3
喉癌相关基因 1;LCRG1
LZK1

HGNC 批准的基因符号:GGNBP2

细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,544,919-36,589,848(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过原发性喉癌的 mRNA 差异显示,然后筛选成人心脏 cDNA 文库和数据库分析,Li 和 Chen(2004) 克隆了 GGNBP2,他们将其称为 LCRG1,该基因在 30 个原发性喉癌中的 12 个中显示出表达显着降低的基因。推导的 288 个氨基酸的人类蛋白质的计算分子量为 32.7 kD。PolyA+ mRNA 的 Northern 印迹分析检测到 3.4 kb 转录物,在人类心脏、胰腺、骨骼肌和肾脏中强表达,而在肝脏、肺、胎盘和脑中表达较低。对小鼠组织的 Northern 印迹分析发现,睾丸和肝脏中有强表达,而在所有其他检查组织中表达较低。对喉癌和其他癌细胞系的 RT-PCR 分析检测到 GGNBP2 表达减少或无表达。

Ohbayashi 等人通过对经二恶英处理的胚胎干细胞与未经处理的 ES 细胞进行 cDNA 代表性差异分析,然后进行 EST 数据库分析和 RT-PCR,(2001) 克隆了小鼠 Ggnbp2,他们将其称为 Dif3。推导的 741 个氨基酸的小鼠 Dif3 蛋白的计算分子量为 84 kD,包含一个 C2H2 锌指结构域、2 个碱性区域和 3 个重复的酸性区域。Northern 和 Western 分析仅在小鼠睾丸中检测到 Dif3,它在精子发生过程中表达,通过免疫组织化学分析确定,在大粗线期精母细胞中表达最为强烈。大林等人(2001) 通过 Western 分析将 DIF3 定位于 HeLa 细胞的核部分,分子量为 80 kD。

▼ 基因结构

Li 和 Chen(2004) 确定 GGNBP2 基因包含 6 个外显子,跨度约为 60 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Li和Chen(2004)将GGNBP2基因定位到染色体17q12-q21.1。

▼ 基因功能

在喉癌 HEP-2 细胞系中,Li 和 Chen(2004) 表明,转染的 GGNBP2 的过度表达导致 HEP-2 细胞生长减少。HEP-2 细胞中的 GGNBP2 转染与软琼脂中集落形成的抑制以及裸鼠中肿瘤形成的减少有关,表明 GGNBP2 发挥着生长抑制剂的作用。突变分析未发现 30 个原发性喉癌样本中 GGNBP2 基因的编码突变。