叉头框蛋白 D4; FOXD4

FORKHEAD-LIKE 9; FKHL9
FKH-LIKE 9
叉头相关激活剂 5；弗瑞克5

HGNC 批准的基因符号：FOXD4

细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:116,231-118,417（来自 NCBI）

▼ 说明

高度保守的翼螺旋转录因子，例如 FOXD4，调节胚胎发育和组织分化（Freyaldenhoven 等，2002）。

▼ 克隆与表达

叉头基因是转录因子，其特征在于具有 100 个氨基酸基序，最初在果蝇中发现（参见 164874）。皮耶鲁等人（1994） 鉴定了 7 个含有叉头结构域的人类基因，包括 FREAC5。Northern 印迹分析显示，FREAC5 在大多数组织（主要是心脏和骨骼肌）中以 4.0-kb mRNA 的形式表达。

范等人（2002）指出FOXD4蛋白含有439个氨基酸并具有中央叉头结构域。

Freyaldenhoven等人通过对白血病细胞系和正常CD34（142230）阳性人类血液祖细胞进行RT-PCR分析，然后筛选人类基因组噬菌体文库（2002） 克隆了 FOXD4 和 FOXD4L4（FOXD4L2; 611085），他们分别将其称为 FOXD4A 和 FOXD4B。推导的 439 个氨基酸的 FOXD4A 蛋白具有 N 端酸性区域、中央翼状螺旋 DNA 结合结构域以及 C 端富含脯氨酸和丙氨酸的区域。N 端和 C 端区域预计将起到转录调控基序的作用。Northern 印迹分析在所有 3 种造血细胞系中检测到 1.5 kb FOXD4A 转录物。RT-PCR检测到FOXD4A在胎盘和骨骼肌中表达最高，在肺、脑、肾、心脏和肝脏中表达较弱，在胰腺中无表达。FOXD4A 在除大脑之外的所有胎儿组织中表达。

▼ 基因功能

皮耶鲁等人（1994） 通过从随机序列寡核苷酸中选择高亲和力结合位点确定了 FKHL9 的 DNA 结合特异性。

▼ 基因结构

范等人（2002） 确定 FOXD4 是一个单外显子基因，并且他们在启动子区域鉴定了一个 TATA 框。

▼ 测绘

拉尔森等人（1995）通过荧光原位杂交和体细胞杂交分析将FKHL9基因定位到9号染色体的着丝粒周围区域。

通过基因组序列分析，Fan 等人（2002） 将 FOXD4 基因定位到染色体 9pter。他们将小鼠 Foxd4 基因定位到 19B 号染色体上。