磷脂酰肌醇4-磷酸-5-激酶样1； PIP5KL1

磷脂酰肌醇磷酸激酶同系物；PIPKH

HGNC 批准的基因符号：PIP5KL1

细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,920,881-127,930,777（来自 NCBI）

▼ 说明

PIP5KL1 是一种磷酸肌醇激酶样蛋白，缺乏内在的脂质激酶活性，但与 I 型 PIPK 相关（参见 PIP5K1A；603275），并且可能在 PIPK 活性的定位中发挥作用（Chang 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Chang等人通过使用保守的PIPK催化核心结构域作为查询进行数据库分析，然后进行EST数据库分析（2004） 克隆了小鼠 Pip5kl1，他们将其称为 Pipkh，并鉴定了相应的人类和大鼠序列。推导的 395 个氨基酸的小鼠 Pipkh 蛋白的计算分子量约为 45.3 kD。小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到脑和睾丸中表达最高，而心脏、脾脏、肺、肝脏、骨骼肌和肾脏中表达极低。

▼ 基因功能

张等人（2004） 鉴定了与 293T 细胞中 Pip5kl1 表达相关的 PI（4）P 5-激酶活性，但突变分析表明该活性不是 Pip5kl1 固有的，而是 Pip5kl1 与其他 I 型 PIPK 异二聚化的结果。Pip5kl1 在体外不结合磷脂。他们表明，过度表达 Pip5kl1 的 NIH-3T3 细胞显示出 PI（3,4,5）P3 标记蛋白定位于大的细胞质囊泡结构，并增加了肌节蛋白彗星和病灶的形成。张等人（2004） 表明 PIP5KL1 作为支架来定位和调节 I 型 PIPK 以及 PI（3,4,5）P3 的合成。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Chang 等人（2004） 将 PIP5KL1 基因定位到 9 号染色体。