SET 域包含蛋白 6; SETD6
HGNC 批准的基因符号:SETD6
细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,515,479-58,523,842(来自 NCBI)
▼ 说明
含有 SET 结构域的蛋白质,例如 SETD6,可将赖氨酸残基上的组蛋白甲基化(Binda 等,2013)。
▼ 基因功能
Binda 等人使用一组赖氨酸甲基转移酶(KMT) 筛选人类 H2AZ(142763) 底物(2013) 确定 SETD6 和 SETD7(606594) 是 H2AZ 的主要 KMT。突变分析和 KMT 测定表明 SETD6 主要甲基化 H2AZ 的 lys7,其中 lys4 可能是第二个位点。SETD7 甲基化 lys13 和可能的其他 lys 残基。用短发夹 RNA 耗尽 SETD6 会降低 lys7 甲基化 H2AZ 的水平。小鼠胚胎干细胞的自我更新依赖于Setd6。宾达等人(2013) 得出结论,SETD6 在 lys7 位点单甲基化 H2AZ,并且 ESC 分化时 lys4 和 lys7 在 H2AZ 上甲基化,SETD6 是 ESC 自我更新所必需的。
▼ 测绘
Gross(2015) 根据 SETD6 序列(GenBank BC022451) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 SETD6 基因对应到染色体 16q21。