激肽释放酶相关肽酶 9； KLK9

激肽释放酶 9
激肽释放酶样 3；KLKL3

HGNC 批准的基因符号：KLK9

细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,002,508-51,009,592（来自 NCBI）

▼ 说明

KLK9 属于丝氨酸蛋白酶激肽释放酶亚组，在许多组织中具有多种生理功能。有关激肽释放酶的背景信息，请参阅 147960。

▼ 克隆与表达

基于人和小鼠激肽释放酶基因座之间的同源性，Yousef 和 Diamandis（2000） 在染色体 19q13.3-q13.4 上定义了一个 300 kb 的人激肽释放酶基因区域。在该区域内，他们鉴定了一种新的激肽释放酶基因 KLK9，并将其命名为 KLKL3。推导的 250 个氨基酸的 KLK9 蛋白的预测分子量为 27.5 kD，与 KLK11（604434） 具有 40% 的氨基酸序列同一性。RT-PCR分析显示KLK9主要表达于胸腺、睾丸、脊髓、小脑、气管、乳腺、前列腺、脑、唾液腺、卵巢和皮肤。在胎儿脑、胃、肺、甲状腺、胎盘、肝脏、小肠和骨髓中观察到较低水平的表达。在子宫、心脏、胎肝、肾上腺、结肠、脾、骨骼肌、胰腺或肾中未观察到表达。

▼ 基因功能

Yousef 和 Diamandis（2000） 确定 KLK9 基因在人类乳腺癌细胞系中受到类固醇激素的调节。

人类激肽释放酶基因家族的许多成员在各种恶性肿瘤中差异表达，其中一些是有用的癌症诊断/预后标志物。尤瑟夫等人（2001） 对卵巢癌中 KLK9 的表达进行了定量分析。结果表明，KLK9 在卵巢癌细胞系和乳腺癌细胞系中受到类固醇激素的调节。免疫组织化学显示，该蛋白定位于卵巢癌组织上皮细胞的细胞质中，但不定位于细胞核中。作者得出结论，KLK9 是早期、低级别、最佳减瘤卵巢癌患者的潜在孤立有利预后标志物。

▼ 基因结构

Yousef 和 Diamandis（2000） 确定 KLK9 基因包含 5 个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Yousef 和 Diamandis（2000） 将 KLK9 基因定位在染色体 19q13.3-q13.4 上 300 kb 的人类激肽释放酶基因区域内。