溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白），成员 14； SLC6A14

氨基酸转运蛋白 B（0+）
ATB（0+）

HGNC 批准的基因符号：SLC6A14

细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,436,606-116,461,458（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC6A14 是 Na（+） 和 Cl（-） 依赖性神经递质转运蛋白家族的成员，并以 Na（+） 和 Cl（-） 依赖性方式转运中性和阳离子氨基酸。

▼ 克隆与表达

通过搜索数据库与Na（+）-和Cl（-）依赖性转运蛋白的相似性，然后是5-prime和3-prime RACE，Sloan和Mager（1999）克隆了SLC6A14，他们将其命名为ATB（0+），来自乳腺 cDNA 文库。推导的 642 个氨基酸蛋白质包含 12 个假定的跨膜结构域。第二个细胞外环上有 7 个假定的糖基化位点，第三个细胞外环上有 1 个糖基化位点。ATB（0+） 有 2 个蛋白激酶 C（参见 176960）磷酸化共有位点。ATB（0+） 与甘氨酸转运蛋白 GLYT1（601019） 和 GLYT2（604159） 具有约 60% 的氨基酸相似性。对几种组织的 Northern 印迹分析仅在肺中检测到显着的 4.5-kb 转录物和次要的 2.0-kb 转录物。RNA点印迹分析检测到在肺、胎肺、气管和唾液腺中表达最高，在乳腺、胃和垂体中表达较低，在结肠、子宫、前列腺和睾丸中表达极低。

▼ 基因功能

Sloan 和 Mager（1999） 通过电生理分析和放射性标记氨基酸摄取到转染的非洲爪蟾卵母细胞中来表征 ATB（0+），并发现 ATB（0+） 转运中性氨基酸和阳离子氨基酸。ATB（0+） 对疏水性氨基酸的亲和力最高，对脯氨酸的亲和力最低。转运依赖于 Na（+） 和 Cl（-），并被系统 B（0+） 转运抑制剂减弱。

▼ 基因结构

Sloan 和 Mager（1999） 确定 SLC6A14 基因包含 14 个外显子，长度约为 29 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Sloan 和 Mager（1999） 将 SLC6A14 基因定位到染色体 Xq22.1-q24。

▼ 分子遗传学

有关 SLC6A14 基因中的 S​​NP 与肥胖之间可能关联的讨论，请参阅 BIQ11（300306）。