TALIN 2; TLN2

KIAA0320

HGNC 批准的基因符号：TLN2

细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,390,550-62,844,631（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对大脑 cDNA 文库中的克隆进行随机测序（1997）获得了编码TLN2的部分cDNA，他们将其称为KIAA0320。RT-PCR检测心脏、脑、肾、胸腺、睾丸和小肠中的表达。

Monkley 等人使用基因组和 cDNA/EST 序列（2001） 组装了 TLN2 的完整编码序列。推导的 2,532 个氨基酸的蛋白质包含 FERM 结构域。在 TLN1（186745） 中，FERM 结构域结合 β-1（135630） 和 β-3（173470） 整联蛋白的细胞结构域，以及 F-肌节蛋白（参见 102610）和其他蛋白质。TLN2 与 TLN1 具有 74% 的同一性，并且 TLN2 的 N 端和 C 端区域在物种间高度保守。EST数据库分析表明，TLN1和TLN2在脑、肺、心脏、眼、乳腺、结肠、胃、淋巴细胞、生殖细胞、肝、脾、骨和许多肿瘤中表达。对成年小鼠组织的 Northern 印迹分析揭示了多个 Tln2 转录本，其中在心脏中表达最高，在脾脏中检测不到表达。

▼ 基因功能

迪保罗等人（2002） 和 Ling 等人（2002） 提供的证据表明，talin 通过其 FERM 结构域与 90-kD PIP5K1C（606102） 同种型的 C 末端尾部相互作用。迪保罗等人（2002） 确定，在大鼠大脑中，与 PIP5K1C 相互作用的主要 talin 是 Tln2。作者表明，这种相互作用诱导 PIP5K1C 和 talin 在粘着斑处聚集，并增加磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸的局部产生。

▼ 基因结构

蒙克利等人（2001） 确定 TLN2 基因包含 55 个外显子，跨度约为 190 kb。

楚等人（2014） 在 TLN2 基因的内含子内鉴定出编码 microRNA-190A（MIR190A; 615845） 的基因。然而，他们发现 MIR190A 表达孤立于 TLN2 表达。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人。Monkley 等（1997） 将 TLN2 基因定位到 15 号染色体。通过基因组序列分析，Monkley 等人（2001） 将 TLN2 基因定位到染色体 15q15-q21。楚等人（2014） 通过基因组序列分析将 TLN2 基因定位到染色体 15q22.2。