败血症1; SEPT1

DIFF6

HGNC 批准的基因符号：SEPTIN1

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,378,135-30,382,815（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

诺滕堡等人（1990） 克隆了小鼠 Sept1，他们将其称为 Diff6。推导的蛋白质具有假定的亮氨酸拉链，计算的分子量为 43.5 kD。

Qi 等人使用全长 Aurora B 激酶（AURKB；604970）作为胎儿肝脏 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中的诱饵（2005）克隆了人类SEPT1。SEPT1 属于保守的 GTPases 家族。荧光标记的 SEPT1 在胞质分裂过程中定位于 HeLa 细胞的中部，但在整个有丝分裂过程中仍保留在中心体和附近的微管区域。它在胞质分裂过程中与 Aurora B 共定位。

▼ 基因功能

Qi 等人使用蛋白质下拉测定和表位标记蛋白质的免疫共沉淀（2005）证实SEPT1与Aurora B相互作用。Aurora B在体外磷酸化SEPT1的ser248、ser307和ser315。

▼ 测绘

Hartz（2009） 根据 SEPT1 序列（GenBank BC012161） 与基因组序列（build 36.1） 的比对，将 SEPT1 基因对应到染色体 16p11.2。