乙醇胺激酶1； ETNK1

EKI1

HGNC 批准的基因符号：ETNK1

细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:22,625,171-22,690,665（来自 NCBI）

▼ 说明

乙醇胺激酶（ATP：乙醇胺 O-磷酸转移酶；EC 2.7.1.82）通过 CDP-Etn 途径催化磷脂酰乙醇胺（PtdEtn）生物合成的第一步（Lykidis 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Lykidis 等人通过搜索与果蝇乙醇胺激酶（eas） 基因相似的序列，然后对肝脏 RNA 进行 RT-PCR（2001） 克隆了人类 ETNK1，他们将其称为 EKI1。推导的 452 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 49.7 kD。EKI1 包含富含疏水残基的区域和假定的跨膜螺旋。然而，在转染的细胞中，EKI1 与胞质部分而不是膜部分相关。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 2.2 kb EKI1 转录本，并在睾丸中检测到额外的 1.7 kb EKI1 转录本。

▼ 基因功能

莱基迪斯等人（2001） 发现 COS-7 细胞中人 EKI1 的过度表达增加了放射性标记的乙醇胺掺入 PtdEtn 中。加速 CDP-Etn 通路并不会提高细胞 PtdEtn 水平，因为过量的 PtdEtn 被降解。EKI1在体外的胆碱激酶活性可以忽略不计，并且过度表达不影响磷脂酰胆碱的生物合成。CDP-Etn 途径的加速不会改变通过磷脂酰丝氨酸脱羧形成 PtdEtn 的速率。

扎法拉纳等人（2002） 鉴定了在睾丸精原细胞瘤（273300） 中扩增的染色体 12p 区域内的 DADR（609860）、SOX5（604975） 和 ETNK1 基因。尽管随着扩增，所有 3 个基因在精原细胞瘤中都扩增至相同水平，但只有 DADR 表达显着上调。

▼ 基因结构

莱基迪斯等人（2001） 确定 ETNK1 基因包含 8 个外显子，跨度约为 60.5 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lykidis 等人（2001） 将 ETNK1 基因定位到人类和小鼠的 12 号染色体上。扎法拉纳等人（2002） 通过序列分析将 ETNK1 基因定位到染色体 12p12.1-p11.2。