伴有智力低下、身材矮小和促性腺激素低下症的多核肌病

查德利综合症

▼ 正文

查德利等人（1985） 描述了一个家庭，其中一名成年兄弟姐妹因多核疾病而患有先天性、非进行性肌病、严重智力低下、身材矮小、垂体窝小，并因促性腺素不足性腺功能减退症而患有性婴儿症。两人都有全身轻度无力、双侧眼睑下垂和面部无力，以及腰椎前凸过度。肌肉活检显示纤维直径、内部细胞核、I 型纤维萎缩、交叉条纹的局灶性丢失以及肌原纤维破坏的核心以及相关线粒体缺失的变化。父母是堂兄弟姐妹。精氨酸、左旋多巴和普萘洛尔刺激导致正常的生长激素反应。