核孔蛋白，153-KD； NUP153

HGNC 批准的基因符号：NUP153

细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,615,037-17,706,925（来自 NCBI）

▼ 说明

核孔复合体是介导细胞核和细胞质之间大分子的调节运动的复杂结构。这些复合物由至少 100 个不同的多肽亚基组成，其中许多属于核孔蛋白家族。核孔蛋白是孔复合物特异性糖蛋白，其特征在于细胞质定向的O-连接的N-乙酰葡糖胺残基和五肽序列XFXFG的大量重复。

▼ 克隆与表达

McMorrow 等人通过使用识别一组核孔蛋白的单克隆抗体对 HeLa 细胞 cDNA 表达文库进行免疫筛选（1994）分离出编码NUP153的cDNA。推导的 1,475 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 153.8 kD。它包含 33 个 XFXFG 序列拷贝、富含丝氨酸和苏氨酸的 C 端一半以及 4 个类似于锌指的序列基序。人类和大鼠 NUP153 蛋白有 82% 相同。Northern 印迹分析检测到 6 kb 的人类 NUP153 mRNA。

▼ 基因功能

乌尔曼等人（1999） 发现非洲爪蟾 Nup153 抗体可阻止 snRNA、mRNA 和 5S rRNA 从细胞核输出，但不会阻止 tRNA 输出或 输入蛋白-β（参见 KPNB1；602738）再循环至细胞质。他们还确定，与其他核孔蛋白不同，Nup153 与聚（G） 和聚（U） 密切相关。相互作用可以是直接的或可以通过衔接蛋白进行。

通过免疫金电子显微镜，Walther 等人（2001） 将非洲爪蟾 Nup153 定位于核孔复合体（NPC） 的核环。在缺乏 Nup153 的情况下组装的 NPC 缺乏多个核篮组件，在核膜中分布不均匀，并且与野生型 NPC 不同，NPC 在核膜内可移动。需要导入蛋白-α（参见 KPNA5；604545）/导入蛋白-β 的核导入事件也是有缺陷的，因为导入复合物的易位减少，而不是受体回收缺陷。

刘等人（2003） 发现非洲爪蟾 Nup153 的中心区域与 COPI（601924） 相关，COPI 是一种外衣异构体复合物，之前在高尔基体内部以及高尔基体和内质网之间转移期间的囊泡出芽背景中进行了表征。Nup153 在有丝分裂过程中将 COPI 招募到核膜上，表明囊泡形成是核膜破裂的重要步骤。干扰 COPI 复合物的功能会损害核膜的分解。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 NUP153 基因测绘到 6 号染色体（WI-7306）。