肌节蛋白结合 LIM 蛋白家族，成员 1； ABLIM1

ABLIM
LIM 肌节蛋白结合蛋白 1；LIMAB1
利马丁

HGNC 批准的基因符号：ABLIM1

细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:114,431,110-114,801,373（来自 NCBI）

▼ 说明

ABLIM1 编码 limatin，一种肌节蛋白结合 LIM 结构域蛋白（Roof 等，1997）。LIM 结构域在发育途径的调节中发挥着关键作用。它们首先被鉴定为在 3 种蛋白质中发现的富含半胱氨酸的基序：Lin-11、Isl-1（ISL1; 600366） 和 Mec-3（Kim 等人，1997）。

▼ 克隆与表达

Roof等人通过以脱蛋白序列（EPB49；125305）为探针筛选人视网膜cDNA文库（1997） 鉴定了一种新的 cDNA，命名为 ABLIM。推导的 ABLIM 蛋白被作者称为 limatin（LIM + dematin），包含一个带有 4 个双锌指基序（LIM 结构域）的 N 端区域和一个与 dematin 大约 50% 相同的 C 端细胞骨架结构域，红细胞骨架的肌节蛋白捆绑蛋白。ABLIM 蛋白存在 3 种选择性剪接亚型，所有亚型的 LIM 结构域数量各不相同，并具有广泛的组织分布。全长 778 个氨基酸的蛋白质仅存在于视网膜中，并且富含视网膜杆内节的生化提取物。

▼ 基因功能

屋顶等人（1997） 发现所有 3 种 limatin 异构体在体外通过脱蛋白样序​​列与肌节蛋白丝结合。他们还发现，limatin 在体内光适应视网膜中经历了广泛的磷酸化，并且其在视网膜中的发育表达与光感受器内节和外节的形成相一致。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Kim 等人（1997） 将人类 ABLIM 基因对应到 10q25。辐射杂交作图将该基因置于标记 D10S554 和 D10S2390 之间的 37-cR 间隔内。通过RFLP分析，他们将小鼠Ablim基因定位到19号染色体上。