脊柱后凸发育不良

• 先天性、短骨的弓形

Hall 和 Spranger（1979） 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重，尤其是股骨。在婴儿早期，干骺端适度张开且不规则，但在儿童时期显着改善。肋骨也很短，导致胸部狭窄和鸽胸。周围关节的活动范围受到一定限制。智力发育正常。身材矮小是一个持续存在的特征。Khajavi 等人报告的 2 例男性病例的可能身份（1976） 被建议为“短肢坎波利综合征，正常头型”。

雷扎等人（1984） 描述了一对患有脊柱后凸发育不良的兄妹，Turnpenny 等人（1990）描述了受影响的男性同胞。

坦普尔等人（1989）描述了一个伴有唇裂和腭裂的病例。他们强调运动和智力发展的良好预后。这种疾病与羊膜发育不良（114290） 的区别在于，在后一种情况下，一些受影响的女性主要表现为胫骨弯曲、肩胛骨发育不良、智力低下和性逆转。

O'Reilly 和 Hall（1994） 对 Temple 等人描述的一名患者进行了 6 年的随访（1989）。他们指出，已报告 11 例脊柱后凸发育不良病例。他们详细描述的患者是一名男孩，3岁零3个月时出现四肢根状缩短，大腿前弯，这种情况仍然很明显，但自婴儿期以来有所改善。X 光片显示右股骨头骨骺变平和破碎，与 Perthes 病（150600） 一致。6岁时，他被发现双侧股骨头骨骺缺血性坏死。其他研究表明，右肾积水是由膀胱输尿管连接处阻塞引起的。

科德等人（1995）描述了一名患有这种疾病的婴儿，该婴儿还具有与严重联合免疫缺陷一致的严重肱骨和细胞免疫学异常（SCID；参见例如601457）。该婴儿在 2 个月大时死于巨细胞病毒肺炎。

科德等人（1995）指出，11名患者中有10名是男性，包括他们自己。他们提出了X连锁隐性遗传的可能性。

▼ 诊断

普拉萨德等人（2000） 指出，已报道约 15 例后凸发育不良病例。他们介绍了产前检测出患有这种疾病的女性胎儿的临床、放射学和病理学结果。X 射线显示肱骨、桡骨、尺骨和股骨弯曲，胫骨和腓骨笔直。作者提供了 13 种其他伴有弯曲骨的骨骼发育不良的表格，并对比了临床和遗传特征。

普赖德等人（2003） 报道了一项罕见的产前超声发现，在没有其他明显的骨骼或非骨骼异常的情况下，股骨出现严重的局部和对称弯曲。初步诊断为脊柱后凸发育不良。作者指出，与股骨发育不良相比，后凸发育不良主要累及股骨，而骨骼的其余部分相对较少，并且很难与股骨发育不全-异常相综合征的对称病例区分开来（134780）。

勒梅雷等人（2003）回顾了令人困惑的弯曲骨软骨发育不良类别。他们认为，严重的（新生儿）软骨毛发育不全病例（CHH；250250）可能会被误诊为后凸发育不良。

库伊珀斯等人（2003） 描述了一名初次诊断为后凸发育不良的女性患者，其临床和放射学特征报告直至 8 岁逐渐发生变化，并变得更加典型的 CHH。CHH 的诊断通过发现 RMRP 基因中 2 个新突变的复合杂合性得到证实（参见 157660.0016）。

麦克莱恩等人（1983） 报道了一名男孩的股骨宽、短且严重成角，这是全身性骨骼发育不良的显着特征，他们诊断为后凸发育不良。其他发现包括其他长骨轻度弯曲、胸部狭窄、扁椎、小颌畸形和皮肤酒窝。斯普兰格等人（2000） 将该患者重新分类为 Schwartz-Jampel 综合征（SJS1; 255800），因为随着患者年龄的增长，眼睑裂和上睑下垂恶化。他们认为后凸发育不良并不作为一个疾病实体存在。