X 连锁智力低下,伴有颅面畸形

X连锁智力障碍,海德福斯特型

▼ 正文

海德-福斯特等人(1992) 描述了 2 个同父异母的兄弟,患有中度智力低下、斜头畸形、短头畸形、前额突出、面部特征粗糙。 先证者母亲的两个姐妹有智力障碍,但没有任何畸形特征。 海德-福斯特等人(1992) 提出这种复合体是一种“新的”X 连锁智力低下综合征。