含同源基因蛋白 1； HMBOX1

• 端粒相关同源基因蛋白 1； TAH1
• PBHNF

HGNC 批准的基因符号：HMBOX1

细胞遗传学位置：8p21.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：8:28,890,116-29,053,270（来自 NCBI）

▼ 说明

HMBOX1 是一种普遍表达的转录抑制因子（Chen 等人，2006）。

▼ 克隆与表达

Chen等人通过数据库分析和筛选胰腺cDNA文库（2006）克隆了HMBOX1。 HMBOX1 含有 421 个氨基酸，计算分子量为 47.25 kD。 它包含一个 N 端 HNF1N 结构域和一个 C 端同源基因结构域。 HMBOX1 与 HNF1B（189907） 具有 28% 的氨基酸同一性，与 HNF1A（142410） 具有 27% 的氨基酸同一性。 RT-PCR显示HMBOX1在18种人体组织中普遍表达，其中在胰腺中表达最高。 在转染的 HEK293T 细胞中，GFP 标记的 HMBOX1 主要表现出细胞质定位，并具有微弱的核定位。 原位杂交显示，Hmbox1在小鼠胰腺中广泛表达，也存在于小鼠大脑皮层、海马和下丘脑中，但不存在于小脑中。 HMBOX1 的直向同源物在小鼠、大鼠、鸡和青蛙中高度保守。

▼ 基因结构

陈等人（2006） 确定 HMBOX1 基因包含 10 个外显子，跨度 160 kb。

▼ 测绘

陈等人（2006） 指出 HMBOX1 基因对应到染色体 8p21.1-p12。

▼ 基因功能

Chen 等人使用荧光素酶测定（2006） 确定人类 HMBOX1 作为转录抑制因子发挥作用，并以剂量依赖性方式发挥作用。

Feng 等人使用电泳迁移率变动分析（EMSA）（2013） 表明人类 HMBOX1 的同源基因结构域直接与端粒 DNA 结合，并且这种相互作用介导 HMBOX1 的端粒靶向。 与端粒酶阳性细胞相比，HMBOX1 更频繁地定位于端粒酶（参见 187270）阴性细胞的端粒，这些细胞使用端粒选择性延长（ALT） 途径来维持端粒。 HMBOX1 与 ALT 细胞中的 PML 核体相关。 ALT 细胞中 HMBOX1 的敲低减少了 ALT 相关 PML 小体的数量，导致端粒处 DNA 损伤反应信号增加，并减少了 C 环端粒的存在，表明 ALT 活性发生了改变。