Diamond-Blackfan 贫血 16； DBA16

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16（DBA16） 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因（607526） 杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。

有关 Diamond-Blackfan 贫血遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 DBA1（105650）。

▼ 临床特征

王等人（2015） 研究了一名 2 岁的日本女孩（95 号患者），她在出生时被诊断患有 Diamond-Blackfan 贫血。 她还患有房间隔缺损和肺动脉狭窄。 她对皮质类固醇治疗有反应，病情已经缓解了两年。 无贫血家族史。

▼ 分子遗传学

Wang 等人在 48 名日本 DBA 患者中，对 8 个已知 DBA 相关基因的突变或大缺失进行筛查，结果呈阴性（2015） 对一名受影响的 2 岁女孩（患者 95）进行了全外显子组测序，并鉴定了 RPL27 基因（607526.0001） 中从头剪接位点突变的杂合性。