ADP-核糖基化因子样 GTP 酶 1； ARL1

HGNC 批准的基因符号：ARL1

细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,393,116-101,407,820（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

ADP-核糖基化因子（ARF；例如，600464）最初被描述为霍乱毒素（CT）ADP-核糖基转移酶活性的激活剂，调节细胞内囊泡膜转移并刺激磷脂酶 D（PLD；例如，602382）亚型。 张等人使用基于 PCR 的克隆策略（1995） 分离出编码 ARL1 的人类 cDNA，ARL1 是一种推导的 181 个氨基酸的 ARF 样蛋白，与 ARF1（103180） 具有 57% 的同一性。

通过 Northern blot 分析，Hong 等人（1998） 在所有测试的人体组织中检测到 3.2-、1.7-和 1.2-kb ARL1 mRNA，但大脑除外，大脑中只有 3.2-kb 物种。 蛋白质印迹分析表明，ARL1 蛋白在肾脏、肝脏、心脏和肺中的水平最高。

▼ 基因功能

尽管 ARL 蛋白在序列上与 ARF 非常相似，但最初认为它们不会激活 CT 或 PLD。 然而，洪等人（1998）表明在某些条件下，ARL1可以激活PLD并增强CT催化的ADP-核糖基转移酶活性。

卢等人（2004）报道ARL1是一种小GTP酶，其靶向高尔基体蛋白-97（GOLGA1；602502）到跨高尔基体网络（TGN）的膜。 他们发现，通过各自的小干扰 RNA（siRNA） 敲低 HeLa 细胞中的 高尔基体蛋白-97 或 ARL1，可抑制体内志贺毒素 B 片段（STxB） 向 TGN 的转运。 显性活性 ARL1 突变体的表达也抑制 STxB 靶向 TGN。

▼ 测绘

Gross（2012） 根据 ARL1 序列（GenBank AF493887） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ARL1 基因对应到染色体 12q23.2。