核糖核酸酶 4 抑制剂； RNS4I

• 核糖核酸酶 L 抑制剂
• ATP 结合框，亚族 E，成员 1； ABCE1

HGNC 批准的基因符号：ABCE1

细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:145,098,311-145,129,524（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

2-5A/RNase L 系统是病毒干扰素（147660） 作用的主要途径，可能在 RNA 代谢中发挥一般作用。 在该途径中，IFN 刺激会激活 2-5A 合成酶，将 ATP 转化为一组不寻常的寡聚物，称为 2-5A； 这些寡聚物反过来激活 RNase L（RNase 4; 180435），从而通过在 UpNp 序列的 3-prime 侧切割 mRNA 来抑制蛋白质合成（Bisbal 等人，1995 年总结）。

比斯巴尔等人（1995） 描述了 RNase L 抑制剂，它是 2-5A/RNase L 途径的潜在重要介质。 RNase L 抑制剂可阻断核糖核酸酶 L 的活性。作者使用放射性标记的 2-5ApCp 寡聚物从 Daudi 细胞表达 cDNA 文库中克隆了人类 RNase L 抑制剂（他们将其标记为 RLI）。 全长 RLI cDNA 编码预测的 599 个氨基酸的蛋白质，其中包含 2 个重复的 ATP/GTP 结合基序和 128 个氨基酸的内部重复，彼此之间具有 53% 的序列同一性。 Northern 印迹显示 HeLa 和 Daudi 细胞中的 3.5- 和 2.8-kb 转录本在 3-prime 非翻译区上有所不同。 当 mRNA 在网织红细胞提取物中表达时 Bisbal 等人（1995） 表明 RNase L 的 2-5A 结合和核酸酶活性均被消除。 此外，他们发现抑制作用是通过抑制剂与 RNase L 的结合而发生的，并且两种蛋白质都与核酸酶特异性单克隆抗体共沉淀。

奥布里等人（1996） 还克隆了 RNS4I 基因，发现 3.8-kb 和 2.4-kb 转录本在所有检查的组织中都有差异表达。 2.4-kb 转录本在睾丸中表达量最高，而 3.8-kb 转录本在卵巢、睾丸、脾脏和胰腺中表达最丰富。

▼ 测绘

迪里翁等人（1996） 通过荧光原位杂交将符号为 RNS4I 的基因定位到 4q31。 奥布里等人（1996） 通过原位杂交证实了 4q21 的定位。