水通道蛋白11； AQP11

• AQPX1

HGNC 批准的基因符号：AQP11

细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,589,953-77,610,356（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

石桥等人（2000） 克隆了大鼠、小鼠和人类 AQPX1。 人和大鼠 AQPX1 具有 81% 的氨基酸一致性。 大鼠组织的 Northern 印迹分析检测到睾丸中表达最高，胸腺、肾、肝和肠中表达中等，脑和肺中表达较低。 1.8 kb 的人类 AQPX1 转录本也在肾上腺、胰腺和胎盘中表达。

森下等人（2005）指出AQP11具有与其他AQP不同的独特的天冬酰胺-脯氨酸-丙氨酸（NPA）框，表明其具有不同的孔结构和功能。 利用 Northern blot 分析，他们检测到小鼠 Aqp11 在睾丸中的表达最高，其次是肝脏和肾脏。 心脏、大脑和肌肉的表达要弱得多。 小鼠肾膜组分的蛋白质印迹分析检测到 Aqp11 的表观分子质量为 26 kD，低于计算的 30 kD 分子质量。 免疫组织化学分析将 Aqp11 定位于小鼠肾近曲小管细胞，并显示出核周分布。 带有内质网标记的荧光标记 Aqp11。

▼ 基因结构

石桥等人（2000） 确定 AQP11 基因包含 3 个外显子，跨度为 8 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Ishibashi 等人。 Morishita 等（2000） 将 AQP11 基因定位到 11 号染色体（2005） 指出 AQP11 基因对应到染色体 11q14。

▼ 动物模型

森下等人（2005） 发现 Aqp11 缺失的小鼠以预期的孟德尔频率出生，并且在出生时与野生型同窝小鼠没有区别。 然而，Aqp11 缺失的小鼠在第二周时表现出无法生长，并且在断奶前因患有多囊肾的晚期肾衰竭而死亡。 组织学检查显示囊肿起源于近曲小管细胞内质网内发育的大液泡； 其他细胞器看起来正常。 还观察到肝囊肿，但进展程度要低得多。 培养的原代近端小管细胞显示内体 pH 调节存在缺陷，氯离子稳态正常。