淋巴细胞抗原 6 复合体,D 位点; LY6D

  • E48抗原; E48

HGNC 批准的基因符号:LY6D

细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,784,882-142,786,539(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

称为 E48 的单克隆抗体可识别角质形成细胞桥粒细胞间粘附和鳞状癌细胞中存在的 20-kD 糖蛋白。 Brakenhoff 等人通过生化纯化、微序列分析、简并引物 PCR 以及 cDNA 文库筛选(1995)分离出编码E48的cDNA。 推导的 128 个氨基酸蛋白与小鼠 ThB 抗原和 GPI 锚定蛋白 Ly6 家族的其他成员同源。 它包含一个信号肽、2 个理论磷酸化位点和 3 个推定的肉豆蔻酰化位点。 Northern印迹分析揭示了鳞状细胞癌细胞系和鳞状上皮组织中0.8-kb E48转录物的表达; 在单核细胞上未检测到表达。

▼ 基因功能

Inlay 等人使用小鼠骨髓共同淋巴祖细胞(CLP) 的计算方法(2009) 发现那些缺乏 Ly6d 表达的细胞保留了完整的淋巴潜能和早期胸腺播种活性,而那些表达 Ly6d 的细胞则表现为 B 细胞祖细胞。 因莱等人(2009) 得出结论,CLP 包含 2 个细胞亚群,并且 Ly6d 表达识别参与 B 细胞发育的亚群。

▼ 基因结构

布雷肯霍夫等人(1997) 确定 E48 基因包含由 2 个小内含子分隔的 3 个外显子。 相比之下,其他 Ly6 基因,例如 CD59(107271),有 4 个外显子。 启动子和报告基因分析在 E48 启动子区域发现了许多 SP1 位点。

▼ 测绘

通过体细胞杂交和原位杂交分析,Brakenhoff 等人(1995) 将 E48 基因对应到 8q24-qter。 在 15q22 上也发现了一些杂交,这被解释为表明存在假基因。 Southern印迹分析表明E48是单拷贝基因。