KIAA1210 基因；KIAA1210

HGNC 批准的基因符号：KIAA1210

细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,078,635-119,151,130（来自 NCBI）

▼ 说明

KIAA1210 编码一种睾丸特异性蛋白，定位于外质特化细胞连接处。 它与 TOP2B（126431） 相互作用，并可能在精子发生（精子发生的最后阶段）过程中调节染色质结构的动态变化（Iwamori et al., 2017）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过筛选 cDNA 文库来鉴定大脑中表达的大蛋白（1999）克隆了KIAA1210。 推导的蛋白质含有1,115个氨基酸。 RT-PCR ELISA检测睾丸中KIAA1210高表达。 在卵巢和脊髓中的表达要低得多，并且在所有其他组织中不存在。

Iwamori 等人利用小鼠睾丸的蛋白质组学分析（2017） 鉴定了 KIAA1210 的小鼠直系同源物。 成年小鼠组织的 RT-PCR 仅在睾丸中检测到 Kiaa1210 表达。 Kiaa1210 也在新生小鼠睾丸中表达。 蛋白质印迹分析显示出 170 kD 的蛋白质。 免疫染色显示，Kiaa1210 蛋白在成年小鼠睾丸中表达最强，但在新生睾丸中则不然，且表达量随年龄而增加。 Kiaa1210 位于 5 周龄和 3 个月龄睾丸中伸长精子细胞核周围和基底膜附近。 免疫荧光显微镜证明 Kiaa1210 在顶端细长精子细胞中与精子顶体标记 Zpbp（608498） 共定位。 Kiaa1210 还与 Top2b 共定位在精母细胞的性体、顶端伸长精子细胞和伸长精子细胞中的残留体周围。

▼ 基因功能

通过免疫沉淀蛋白质组分析，Iwamori 等人（2017） 发现 Kiaa1210 和 Top2 蛋白在小鼠睾丸细胞连接处的复合物中相互作用。 他们认为KIAA1210可能与TOP2B相互作用来调节精子发生过程中染色质结构的动态变化。

▼ 测绘

Nagase 等人使用辐射杂交分析（1999） 将 KIAA1210 基因对应到 9 号染色体。然而，Iwamori 等人（2017） 通过基因组序列分析，将 KIAA1210 基因定位到染色体 Xq24，位于 LONRF3 和 PGRMC1（300435） 基因之间。 他们将小鼠基因定位到染色体 XqA3.3 上的同源区域。