TESCALCIN; TESC
- Tescalcin,小鼠,同系物
- TSC
HGNC 批准的基因符号:TESC
细胞遗传学位置:12q24.22 基因组坐标(GRCh38):12:117,038,923-117,099,416(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Perera 等人使用差异显示分析(2001)从胚胎小鼠睾丸中克隆了 Tesc。 推导的 214 个氨基酸的蛋白质具有一个中央 EF-hand Ca(2+) 结合结构域、几个磷酸化位点和一个 N-肉豆蔻酰化位点。 对成年小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在心脏中检测到 Tesc 的强表达。 RT-PCR检测到小鼠睾丸中的Tesc表达从交配后11.5天开始,在交配后14.5天达到峰值表达。 在成人睾丸和卵巢中检测到较弱的表达,并且 Tesc 在缺乏生殖细胞的睾丸中也表达。 原位杂交显示 Tesc 存在于正在发育的睾丸性索中,但不存在于卵巢中。
Mailander 等人使用 Na+/H+ 交换器 NHE1(SLC9A1;107310) 的胞质 C 端结构域作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵(2001) 从胎盘 cDNA 文库中克隆了人类 TSC。 推导的 214 个氨基酸蛋白与小鼠 Tsc 具有 96.7% 的同一性,包含一个中央 EF-hand Ca(2+)-结合结构域和一个 N-肉豆蔻酰化位点。 Northern印迹分析检测到一个1.3-kb的转录物在心脏中高表达,在成人睾丸和唾液腺中弱表达。 PCR分析检测胎盘中TSC的表达。 过度表达的表位标记的 TSC 定位于小鼠成纤维细胞的胞质和片状伪足。
Levay 和 Slepak(2007) 指出,TESC 在人类原代血细胞和造血细胞系中表达,小鼠 Tesc 在成人心脏、大脑、胃和骨髓以及胎儿肝脏中表达。
▼ 基因功能
Mailander 等人使用蛋白质下拉测定和免疫共沉淀分析(2001) 证实 TESC 与 NHE1 的 C 端结构域相互作用。 钙覆盖测定显示 TSC 结合钙。
Levay 和 Slepak(2007) 表明,在小鼠原代巨核细胞的分化和成熟过程中以及在佛波酯诱导的人 K562 细胞分化过程中,TESC 的表达上调。 TESC 上调需要通过 ERK(参见 MAPK3;601795)途径持续发出信号。 K562 细胞中 TESC 的过度表达引发巨核细胞分化事件,包括特定细胞表面抗原的表达、细胞增殖的抑制和多倍体化。 相反,通过 RNA 干扰敲低原代 CD34(142230) 阳性造血祖细胞和细胞系中的 TESC 可抑制巨核细胞分化。 在缺乏 TESC 的细胞中,转录因子 FLI1(193067)、ETS1(164720) 和 ETS2(164740) 的表达被阻断,但 GATA1(305371) 或 MAFB(608968) 的表达未被阻断。 Levay 和 Slepak(2007) 得出结论,TESC 对于巨核细胞分化过程中 ERK 信号传导与 ETS 家族基因表达的耦合至关重要。
▼ 测绘
国际辐射混合测绘联盟将 TESC 基因定位到 12 号染色体(RH91363)。
佩雷拉等人(2001) 将小鼠 Tesc 基因定位到远端染色体 5F。