恶性高热，易感，6

• MHS6

细胞遗传学定位：5p 基因组坐标（GRCh38）：5:1-48,800,001

▼ 说明

恶性高热（MH） 是一种危及生命的疾病，易感个体在接触常用的吸入麻醉剂（例如氟烷和去极化肌肉松弛剂琥珀酰胆碱）时引发（Robinson 等人总结，1997 年）

有关恶性高热易感性的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 MHS1（145600）。

▼ 测绘

在一个患有恶性高热的比利时亲戚中，罗宾逊等人（1997） 对导致这种疾病的基因座进行了全基因组搜索。 根据欧洲 IVCT（体外挛缩测试）方案对疾病状态进行分类。 多点连锁分析显示与 D5S419 和 D5S398 之间 5p 上的区域存在连锁。 他们还发现了 MHS 与染色体 1q 的连锁（601887）。 罗宾逊等人（1997） 指出，对第三个亲属的研究表明至少还存在 1 个 MHS 基因座。