跨膜蛋白 59 样； TMEM59L

• 脑特异性膜锚定蛋白； BSMAP

HGNC 批准的基因符号：TMEM59L

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,612,870-18,621,039（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ullrich 等人使用 TMEM59（617084） 查询人类蛋白质数据库（2010） 鉴定出 TMEM59L。 推导的 342 个氨基酸的蛋白质具有 N 端信号序列、C 端附近的跨膜结构域和单个预测的 N-糖基化位点。

Elson 等人通过对源自 19 号染色体的粘粒克隆进行序列分析，然后对 HEK293 mRNA 进行 RT-PCR（1999） 克隆了 TMEM59L，他们将其称为 BSMAP。 推导的 342 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 38 kD。 它具有 N 端信号序列、C 端附近可能的跨膜结构域、1 个潜在的 N-糖基化位点和可能的 C 端内质网滞留信号（DLTK）。 对 12 种人体组织的 Northern 印迹分析检测到，BSMAP 在脑中高表达，而在肾、肝、小肠和胎盘中表达较弱。 RNA 点印迹分析发现，中枢神经系统的大部分区域以及胎儿大脑和垂体中都存在 BSMAP RNA。 在大脑中，在全脑、杏仁核、枕叶和壳核中检测到最强的表达，在脊髓、延髓和黑质中表达最低。 BSMAP 在转染的 COS-1 细胞的内膜中表达。

▼ 基因功能

乌尔里希等人（2010） 发现 TMEM59L 的过度表达，与 TMEM59 一样，抑制淀粉样前体蛋白的成熟和脱落（APP; 104760）。

▼ 基因结构

埃尔森等人（1999）确定TMEM59L基因有8个外显子。 上游区域在假定的转录起始位点附近包含一个 CRE 基序。

▼ 测绘

埃尔森等人（1999） 在粘粒克隆中鉴定了 TMEM59L 基因，该基因对应到染色体 19p12。 他们将小鼠 Tmem59l 基因定位到与人类染色体 19p12 具有同线性同源性的 8 号染色体区域。

Hartz（2016） 根据 TMEM59L 序列（GenBank AF186264） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TMEM59L 基因对应到染色体 19p13.11。