钾通道，电压门控，H 子族，成员 3；KCNH3

• 钾通道，电压门控，ETHER-A-GO-GO 相关亚族，成员 3
• 大脑特异性 EAG 通道 1；BEC1

HGNC 批准的基因符号：KCNH3

细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,539,030-49,558,337（来自 NCBI）

▼ 正文

电压门控钾通道通过调节各种神经元特性（例如峰间膜电位、动作电位波形和放电频率）在控制神经系统细胞兴奋性方面发挥重要作用。这些通道构成了一个与进化相关的超家族，可分为 2 组：Shaker 家族和 ether-a-go-go（eag） 家族。eag家族包括果蝇eag、人EAG（KCNH1；603305）、大鼠Eag、果蝇eag相关基因（erg）、人ERG（KCNH2；152427）、大鼠Elk、人BEC1（KCNH3）和人BEC2（KCNH4；152427）。 604528）。eag 家族的成员与环核苷酸门控阳离子通道、超极化激活的阳离子通道和植物超极化激活的钾通道有关。

▼ 克隆与表达

Miyake等人通过使用人类ERG的氨基酸序列作为查询来搜索EST数据库（1999） 鉴定了编码 KCNH3 的 EST，他们将其命名为 BEC1。他们分离出了包含整个 KCNH3 编码序列的 cDNA。预测的 1,083 个氨基酸的 KCNH3 蛋白具有 6 个跨膜结构域、电压门控钾通道的孔区域、CNB 结构域和推定的 N-糖基化位点。KCNH3与大鼠Kcnh3具有95%的氨基酸序列同一性，与人BEC2具有48%的同一性，与大鼠Elk具有46%的同一性，与人ERG具有33%的相似性，与大鼠Eag具有30%的相似性。作者得出结论，KCNH3、BEC2 和 Elk 构成 eag 家族中的一个亚科。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到大脑中主要的 4 kb KCNH3 转录物；在检查的任何其他组织中均未发现 KCNH3 表达。脑内，KCNH3 在皮质结构（如大脑皮层、杏仁核和海马）以及纹状体区域（包括壳核和尾状核）中表达。在脊髓或胼胝体（主要包含轴突和神经胶质细胞）中未检测到 KCNH3 表达。因此，Miyake 等人（1999） 得出结论，KCNH3 表达很大程度上局限于端脑。大鼠脑切片原位杂交显示Kcnh3在海马区有显着表达，主要表达于CA1和CA3锥体细胞体层和齿状回颗粒细胞层。在大脑皮层中，Kcnh3在II层至VI层广泛表达，在典型锥体形状的神经元细胞体中特异表达。

▼ 基因功能

三宅等人（1999） 发现重组人 KCNH3 在哺乳动物细胞中的表达诱导了具有快速失活成分的电压门控外向电流。该电流对四乙铵和奎尼丁不敏感。三宅等人（1999） 表明 KCNH3 参与人类中枢神经系统中受限神经元的细胞兴奋性。

▼ 测绘

三宅等人（1999） 指出 KCNH3 基因与一个序列 DRES61 重叠，Banfi 等人将该序列对应到 12q13（1996） 使用 FISH。