耳聋，Y 型连锁 2； DFNY2

有证据表明 Y 连锁耳聋 2（DFNY2） 是由染色体 Yp11 上的 TBL1Y 基因（400033） 突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

Y 连锁耳聋 2（DFNY2） 的特点是男性受限的双侧进行性感觉神经性听力损失，其严重程度各异，发病于三至五十岁（Di Stazio 等人，2019）。

有关 Y 连锁耳聋遗传异质性的讨论，请参阅 DFNY1（400043）。

▼ 临床特征

迪斯塔齐奥等人（2019） 报道了一个意大利 5 代大家庭隔离男性耳聋的情况。 受影响的个体表现出双侧对称性听力损失，从轻度到重度不等，发病年龄为 20 至 40 岁。 通过病史或检查，没有发现前庭功能障碍。 其中 5 名年龄在 46 岁至 80 岁之间的男性也表现出良性前列腺增生，游离 PSA 与总 PSA 水平的比率升高。

▼ 分子遗传学

在一个患有男性局限性耳聋的意大利 5 代大家庭中，Di Stazio 等人（2019） 进行了全外显子组测序，并发现了 TBL1Y 基因（D69V; 400033.0001） 中的错义突变，该突变与疾病完全分离。