BTB/POZ 域包含蛋白 7； BTBD7

• FUP1

HGNC 批准的基因符号：BTBD7

细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,237,550-93,333,036（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过 cDNA/EST 微阵列分析，Pan 等人（2001） 鉴定了 BTBD7，他们将其称为 FUP1（功能未知蛋白-1），作为与正常肝脏相比在肝细胞癌中优先表达的基因。 推导的蛋白质包含预测的核靶向基序。 NIH3T3 细胞中瞬时转染 FLAG 标记的 FUP1 证实了核定位。 Northern 印迹分析检测到 FUP1 在心脏中表达最高，在所有其他测试组织中表达较低。

▼ 基因功能

通过 MTT 测定，Pan 等人（2001）发现FUP1转染的NIH3T3细胞显示出细胞增殖增加，而反义FUP1转染的肝癌细胞显示出细胞增殖减少。 此外，将FUP1转染的NIH3T3细胞注射到裸鼠体内诱导肿瘤形成。 潘等人（2001） 得出结论，FUP1 刺激细胞增殖和肿瘤形成。

Onodera 等人使用小鼠下颌下唾液腺（一种分析分支形态发生机制的经典模型）（2010） 确定 Btbd7 是分支形态发生的动态调节因子。 Btbd7 通过其高度集中的表达提供了细胞外基质和裂隙遗传之间的机制联系，从而导致 Snail2（SNAI2; 602150）、E-钙粘蛋白（CDH1; 192090） 和上皮细胞运动的局部调节。 抑制实验表明，Btbd7 是胚胎哺乳动物唾液腺和肺的分支所必需的。 小野寺等人（2010）得出结论，BTBD7是一种促进上皮组织重塑和分支器官形成的调节基因。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 BTBD7 基因定位到 14 号染色体（RH44522）。