低镁血症 4，肾脏； HOMG4

• 低镁血症、肾脏、正常钙尿

有证据表明肾低镁血症 4（HOMG4） 是由染色体 4q25 上的 EGF 基因（131530） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

原发性低镁血症包括一组罕见的异质性疾病，其特征是肾脏或肠道镁消耗，导致手足抽搐和癫痫等镁耗尽症状。 肾性低镁血症 4（HOMG4） 的特点是血清镁水平低、尿管镁重吸收减少、婴儿早期发作的癫痫发作以及智力发育中度受损（Geven 等人，1987 年总结；Groenestege 等人，2007 年） 。

有关低镁血症遗传异质性的讨论，请参阅 602014。

▼ 临床特征

格文等人（1987） 描述了两个荷兰姐妹，她们是二表亲父母所生，她们因肾功能丧失而患有孤立性低镁血症。 血清钙水平和尿钙排泄正常。 姐妹俩出现癫痫发作、轻度至中度精神运动迟缓和腱反射活跃的症状。

▼ 测绘

格罗内斯特格等人（2007） 在最初由 Geven 等人描述的近亲荷兰家族中进行了纯合性作图（1987） 并在标记 D4S2623 和 D4S1575 之间的间隔为 18.4-cM 时在 4 号染色体上获得了 2.66 的 lod 得分。

▼ 分子遗传学

梅杰等人（2003） 分析了 2 名患有肾性低镁血症的荷兰姐妹的 FXYD2（601814）、CLDN16（603959） 和 SLC12A3（600968） 基因，最初由 Geven 等人报道（1987），但没有发现突变。

Groenestege 等人在荷兰家族中进行的图谱研究表明与 4 号染色体存在联系（2007） 分析了候选 EGF 基因（131530），并在 2 个受影响的姐妹中鉴定了突变（P1070L；131530.0001） 的纯合性。 未受影响的父母和 2 名未受影响的同胞的突变是杂合的，而在 126 名种族匹配的对照中未发现这种突变。