无丙种球蛋白血症 5，常染色体显性； AGM5

由于 LRRC8A 缺陷导致常染色体显性无丙种球蛋白血症

有证据表明，这种形式的常染色体无丙种球蛋白血症（此处称为无丙种球蛋白血症 5（AGM5））是由染色体 9q34 上 LRRC8A 基因（608360） 的杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。

有关常染色体无丙种球蛋白血症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 AGM1（601495）。

▼ 临床特征

泽田等人（2003） 研究了一名患有平衡从头易位 t（9;20）（q33.2;q12） 的女孩，她患有先天性无丙种球蛋白血症和轻微的面部异常； 她的外周血中缺乏 B 细胞，并表现出内眦赘皮、轻度距距过远、高拱腭和下垂的耳朵。

▼ 分子遗传学

Sawada 等人在一位平衡易位 t（9;20）（q33.2;q12） 的女孩中发现了先天性无丙种球蛋白血症（2003） 在 9 号染色体上的易位位点分离了 LRRC8 基因。易位截断了 LRRC8 基因，导致靠近 C 末端的第八个、第九个和第七个 LRR 结构域（608360.0001） 的一半被删除。 小鼠骨髓细胞被迫表达截短的 LRRC8 的移植实验表明，截短蛋白的表达抑制 B 细胞发育，产生显性负效应。 结果表明 LRRC8 是 B 细胞发育所必需的。