VI 型胶原蛋白，α-6; COL6A6

HGNC 批准的基因符号：COL6A6

细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:130,516,720-130,677,042（来自 NCBI）

▼ 说明

胶原蛋白在维持细胞外基质结构和功能方面发挥着重要作用。 VI 型胶原蛋白家族的成员，如 COL6A6，在结缔组织中形成独特的微原纤维网络，并与其他细胞外基质成分相互作用（Gara 等人的总结，2008）。

▼ 克隆与表达

加拉等人（2008） 克隆小鼠 Col6a6。 推导的 2,283 个氨基酸蛋白具有一个 N 端信号肽，随后是 7 个 VWA 结构域、一个胶原三螺旋结构域、2 个额外的 VWA 结构域以及 C 端的独特序列。 成熟分泌蛋白的计算分子量为 244.3 kD。 加拉等人（2008） 通过胎儿大脑 mRNA 的 RT-PCR 克隆了人类 COL6A6 基因。 小鼠和人类 COL6A6 具有 83.4% 的同一性。 Northern 印迹分析在新生小鼠肺中检测到 9.7 kb Col6a6 转录本。 RT-PCR 显示 Col6a6 在所有 10 只小鼠组织中都有不同的表达。 免疫组织化学分析检测到成年小鼠骨骼肌中的 Col6a6。

▼ 基因功能

通过免疫组织化学分析，Gara 等人（2008） 在野生型小鼠的股四头肌和膈肌中检测到 Col6a5（611916） 和 Col6a6 的表达，但在 Col6a1（120220） 缺陷小鼠中没有检测到，这表明 α-1 链是含有 Col6a5 和 Col6a5 的胶原蛋白三聚体组装的先决条件。 Col6a6。

▼ 测绘

加拉等人（2008）报道COL6A6基因定位于染色体3q21。 他们将小鼠 Col6a6 基因定位到与人类染色体 3q21 具有同线性同源性的 9F1 号染色体区域。