17q12缺失综合征

正常人的每只体细胞内有46条染色体，组成23对。17号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。17号染色体上有大约8100万DNA基本构建单位（碱基对），占细胞中DNA总量的2.5%到3%。对每条染色体上的基因加以认定，是当代遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方式，探究每条染色体上的基因数量。染色体不同，包含的基因数量亦有不同。17号染色体通常包含1200到1300基因，为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码。而这些蛋白质对于机体有着多种功能。以下的染色体异常遗传病通常是由于17号染色体拷贝数量与结构的变异而诱发的。

发病率

在全世界范围内，17号染色体长臂遗传物质缺失综合症的发病率没有可靠数据，但这是一类罕见的遗传病。一项研究的结果表明：在冰岛，此病的发病率约为14.5万分之1。

基因突变

大多数此病患者在17号染色体长臂12区缺失约140万DNA基本构建单位（碱基对），在医学上亦被称为1.4兆碱基。此遗传物质缺失症会影响到每只细胞内17号染色体2份拷贝中的其中一份。遗传物质发生缺失的区域附近有短小重复的DNA序列，这使得此DNA片段在细胞分裂过程中更易发生重组。此类遗传物质重组会使得17号染色体长臂12区的DNA缺失或是有多余的拷贝（机体的此染色体片段上若有多余的拷贝，诱发的遗传病被称为17号染色体长臂12区遗传物质重复症）。17号染色体长臂12区遗传物质微缺失症患者体内的此染色体区域通常包含15个基因。医学界认为，尤其是两种基因HNF1B和LHX1的缺失，是此染色体异常遗传病患者出现某些典型症状的主要诱因。研究结果表明：每只细胞中HNF1B基因缺失一份拷贝就会导致新生儿出现肾脏和尿道发育畸形，另外胰腺功能也会出现异常，增加机体患糖尿病的风险。医学界认为，机体内LHX1基因若是缺失一份拷贝，会导致患者出现智力残障，精神和行为方面的障碍，以及先天性无阴道及阴道部份缺损的症状。此染色体区域其他基因缺失也可能使得患者出现17号染色体12区遗传物质缺失症的一些典型症状。

遗传模式

此遗传病遵循常染色体显性遗传模式，即每只细胞中染色体上的基因若是缺失一份拷贝即足以诱发此病。大多数患者的家属都并没有此病的患病史，而这些患者体内出现一类较为少见的染色体遗传物质缺失现象，引发17号染色体长臂12区遗传物质缺失症。相对更为少见的是，患者体内缺失遗传物质的染色体是从他（她）同样患此病的父亲或母亲那儿遗传而得的。