氯离子通道膜联蛋白3,假发生; CLCA3P
- 氯离子通道,钙激活,3; CLCA3
HGNC 批准的基因符号:CLCA3P
细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,634,276-86,655,376(来自 NCBI)
▼ 说明
CLCA3P 属于钙激活氯通道的 CLCA 家族。 CLCA3P 在多种组织中表达,但与其他 CLCA 蛋白不同,它不编码功能性跨膜蛋白(Pauli et al., 2000)。
▼ 克隆与表达
通过使用 Lu-ECAM-1 cDNA 和 RACE 筛选人脾 cDNA 文库,Gruber 和 Pauli(1999) 分离出了编码 CLCA3 的 3.6-kb cDNA。 CLCA3 cDNA 的长度和序列与之前克隆的家族成员的 cDNA 相似。 然而,与之前已知的所有 CLCA cDNA 不同,CLCA3 cDNA 不具有长开放解读码组(ORF),而是包含 2 个较小的 ORF。 作者证明,这些 ORF 中只有 1 个具有生物学意义,并且它在哺乳动物细胞中表达为分泌型 37-kD 糖蛋白。 推导的 262 个氨基酸的 CLCA3 蛋白对应于其他家族成员的 N 端胞外结构域。 RT-PCR 检测到所有检查的人体组织中 CLCA3 的表达。 Gruber 和 Pauli(1999) 通过从人气管中分离 CLCA3 cDNA 并对其进行测序,验证了脾脏 CLCA3 cDNA 的序列。 他们得出的结论是,CLCA3 是 CLCA 家族结构上不同的成员,并且它不具有通道蛋白的功能。
▼ 测绘
通过辐射杂交分析,Gruber 和 Pauli(1999) 确定 CLCA2 和 CLCA3 基因对应到 1p31-p22,其中 CLCA1 基因已被分配。 因此,当时已知的所有人类 CLCA 家族成员均聚集在 1 号染色体的短臂上,尽管它们的序列同源性水平较低且表达模式异质。
保利等人(2000) 报道 CLCA3 对应到染色体 1p31-p22 上的一组 CLCA 基因。 小鼠 Clca 基因对应到染色体 3H2-H3 上的同线性基因簇。
Gross(2016) 根据 CLCA3P 序列(GenBank AF043976) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 CLCA3P 假基因对应到染色体 1p22.3。