肌阵挛，家族性，1; MYOCL1

• 肌阵挛，家族性皮质； FCM

家族性肌阵挛-1（MYOCL1） 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因（605235） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

家族性肌阵挛-1 是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征是成人发病的皮质肌阵挛表现为影响面部和四肢的不自主抽搐或运动。 受影响的个体也可能会跌倒，但没有癫痫发作或意识丧失（Russell 等人的总结，2012）。

家族性肌阵挛的遗传异质性

另请参见 MYOCL2（618364），由染色体 12q13 上的 SCN8A 基因（600702） 突变引起。

▼ 临床特征

拉塞尔等人（2012） 报道了一个加拿大门诺派 4 代大家族，其中 11 人患有成年发病、缓慢进展的皮质肌阵挛，不同程度地影响面部和上肢和下肢。 多灶性肌阵挛的发作发生在二至七十岁之间。 肌阵挛是由动作、突然运动和/或无意的体感刺激触发的，但不是由光、噪音或惊吓触发的。 据报道，疲劳、劳累、睡眠不足、情绪激动和饥饿会加剧症状。 据报道，酒精没有一致的效果。 大多数患者经历了多次突然跌倒，但没有失去知觉。 四名患者通常在晚年出现轻度小脑共济失调，一些老年患者只能坐轮椅。 没有人出现癫痫发作。 体感诱发电位证实了肌阵挛的皮质起源。 氯硝西泮或丙戊酸可抑制肌阵挛。

▼ 遗传

Russell 等人报道的皮质肌阵挛在家庭中的遗传模式（2012）与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Russell 等人通过对患有皮质肌阵挛的加拿大门诺派大家族进行全基因组连锁分析（2012） 发现与染色体 16q21-q22.1 上 5.57 Mb 区域的连锁（成对 Lod 得分为 4.54）。

▼ 分子遗传学

Russell 等人在加拿大门诺派大家族的 11 名患有家族性皮质肌阵挛的成员中（2012） 鉴定出 NOL3 基因中的杂合突变（E21Q; 605235.0001）。 体外功能表达研究表明该突变可能改变 NOL3 的翻译后修饰。 该突变是通过全基因组连锁分析发现的，随后进行大规模平行测序和桑格测序。 对另外 5 个患有皮质肌阵挛的家族的 NOL3 基因进行直接测序，没有发现任何致病突变。