黑色素瘤抗原，B 族，1; MAGEB1

Xp 上的法师样基因； MAGEL1
DSS/AHC 临界间隔基因，来自法师超家族，10； DAM10

HGNC 批准的基因符号：MAGEB1

细胞遗传学位置：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,243,731-30,252,040（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过 cDNA 选择，Dabovic 等人（1995）从 DSS（300018）关键区域分离出 2 个新基因。这些基因称为 DAM6（MAGEB2；300098）和 DAM10（“DSS/AHC 临界间隔基因，属于 MAGE 超家族”），在成人睾丸和肺部肿瘤中表达，具有 82% 的相同性，并且属于以下家族：基因聚集在 Xp21 的 50 kb 内。

通过 Xp21.3 区域粘粒的外显子捕获，Muscatelli 等人（1995）分离出与位于Xq28的MAGE基因家族（参见MAGEA1；300016）具有强同源性的基因。该基因仅在睾丸中表达，与 Xq28 MAGE 基因不同，它在测试的 12 种不同肿瘤组织中均不表达。然而，该基因和预测的蛋白质结构是保守的，表明其功能与其他 MAGE 基因相似。

▼ 基因结构

穆斯卡泰利等人（1995）发现MAGEB1基因含有4个外显子。通过分析对应于该基因（他们将其命名为 MAGE-Xp）的 cDNA 和基因组克隆的序列，他们发现外显子 4（即最后一个外显子）包含开放解读码组，并且在基因组中至少存在 5 个拷贝。 30 kb 间隔。

勒奎因等人（1997）表明 MAGEB1 启动子区域包含在 MAGEB4 的编码外显子内。

▼ 基因功能

De Backer 等人通过将小鼠基因组文库与 MAGE1 探针杂交（1995）鉴定了 3 个同源基因：其中 2 个小鼠基因，Smage1 和 Smage2，彼此的同一性超过 99%，并且编码 330 个氨基酸的相同蛋白质。 Smage2 的 5 引物非编码区提供了通过位于替代第一外显子前面的几个不同启动子调节基因表达的潜力。第三个基因 Smage3 具有经过加工的转录本的结构。它编码的蛋白质与 Smage1/2 产品相比仅具有 11 个氨基酸取代。由于小鼠 Smage1 和 Smage2 基因对应到小鼠 X 染色体的一个区域，与人类 Xp22.1-p21.1 区域具有同源性，De Backer 等人（1995）得出结论，这些基因与 MAGE-Xp 基因同源，而不是与 MAGE-Xq 基因同源。在几种肿瘤和胚胎细胞系中检测到 Smage1/2 转录本，但在除睾丸外的正常小鼠组织中未检测到。在第 11 天至第 15 天的胚胎中发现了 Smage3 的表达。

勒奎因等人（1997）表明，预测的 347 个氨基酸的 MAGEB1 蛋白与 MAGEB2、MAGEB3（300152）和 MAGEB4（300153）（由染色体 Xp21 中 MAGE 相关基因簇编码的其他 3 个蛋白）具有 49% 至 68% 的序列同一性 .3. 睾丸 RNA 的 RT-PCR 分析表明 MAGEB1 转录物是选择性剪接的。勒奎因等人（1997）证明MAGEB1基因在启动子的控制下具有不同的转录起始位点，这些启动子在睾丸和肿瘤中受到差异性调节。肿瘤细胞中指导转录的启动子是通过去甲基化剂处理诱导的，这表明肿瘤中 MAGEB1 的激活是去甲基化过程的结果。

▼ 测绘

穆斯卡泰利等人（1995）确定 MAGEB1 基因（他们称为 MAGE-Xp）位于为 Xp21（DSS）内涉及性别决定的基因座定义的 160 kb 关键区间内，并且位于 DAX1 基因远端 50 kb 处（300473），这是 X 连锁先天性肾上腺发育不全的突变位点。

De Backer 等人使用体细胞杂交和种间回交分析（1995）表明小鼠 Smage3 基因是常染色体，并且 Smage1 和 Smage2 位于小鼠 X 染色体上的 Dmd（300377）和 Ar（313700）位点之间，位于与人 Xp22.1-p21 同线性的区域中。 1 个地区。

勒奎因等人（1997）报道 MAGEB1 基因位于 Xp21.3 中 42 kb 的 4 个 MAGE 相关基因簇内。

有关 X 染色体上编码具有 MAGE 结构域的蛋白质以及其他癌症睾丸抗原基因的基因的高频率的讨论，请参见 300016（Ross 等，2005）。