家族性高热惊厥,6; FEB6

  • 抽搐,家族性发热,6

细胞遗传学定位:18p11.2 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-15,400,000

有关家族性热性惊厥的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 FEB1(121210)。

▼ 测绘

Nakayama 等人通过对 48 个日本核心家庭进行全基因组连锁分析,其中至少有 2 名儿童患有热性惊厥(2004) 鉴定了标记 D18S1153 和 D18S71 之间与染色体 18p11.2 上 2.4 Mb 区域的连锁(D18S1158 处的最大非参数 lod 得分为 3.68)。 单倍型分析表明位于候选区域的 IMPA2 基因(605922) 可能发挥作用。