KAZAL型丝氨酸肽酶抑制剂结构域1; KAZALD1

  • KAZAL 型蛋白酶抑制剂域包含蛋白 1
  • 骨和成牙本质细胞表达基因 1; BONO1
  • IGFBP 相关蛋白 10; IGFBPRP10

HGNC 批准的基因符号:KAZALD1

细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:101,061,989-101,068,131(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

詹姆斯等人(2004) 克隆了小鼠 Kazald1,他们将其命名为 Bono1。 推导的 313 个氨基酸蛋白具有 N 端胰岛素生长因子(147440) 结合结构域、中央 Kazal 型丝氨酸蛋白酶抑制剂(参见 167790)和卵泡抑素(136470) 样结构域,以及 C 端免疫球蛋白 - 就像域名一样。 原位杂交检测到 Kazald1 在头部的大多数骨化区域表达,包括颅骨、颅骨和颌骨。 Kazald1 表达定位于源自膜内和软骨内骨化过程的成骨细胞。 在牙齿中,Kazald1 定位于分泌性成牙本质细胞。 通过数据库分析,詹姆斯等人(2004) 在其他物种(包括人类)中鉴定出 Kazald1 同源物。

通过小鼠脾脏的 PCR,Shibata 等人(2004) 克隆了小鼠 Kazald1,他们将其命名为 Igfbprp10。 对几种小鼠组织的实时 PCR 检测发现,脾脏中表达最高,皮肤、膀胱和肺中表达中等,脑、舌头、大肠、肾脏和骨骼中表达较低。 在检查的其他组织中几乎没有检测到表达。

▼ 基因功能

Shibata 等人使用损伤后骨再生的小鼠模型(2004) 发现再生成骨细胞表达 Kazald1。 Bmp2(112261) 增加小鼠成肌细胞、成骨细胞和间充质干细胞系以及原代小鼠成骨细胞中 Kazald1 的表达。 添加重组 Kazald1 促进成骨细胞增殖,但不促进分化。

▼ 测绘

Hartz(2005) 根据 KAZALD1 序列(GenBank AF333487) 与基因组序列的比对,将 KAZALD1 基因定位到染色体 10q24.31。