葡萄糖苷木糖基转移酶2； GXYLT2

• 糖基转移酶 8 域包含蛋白 4；GLT8D4

HGNC 批准的基因符号：GXYLT2

细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:72,888,046-72,976,915（来自 NCBI）

▼ 说明

GXYLT2 是一种木糖基转移酶（EC 2.4.2.-），它将第一个木糖添加到表皮生长因子（EGF; 131530） 等蛋白质重复序列中的 O-葡萄糖修饰残基上，例如 NOTCH1（190198）（Sethi 等人，2010 ）。

▼ 克隆与表达

Sethi 等人通过在数据库中搜索与 UGGT1（605897） 催化结构域相似的序列（2010） 鉴定了人类 GXYLT1（613321） 和 GXYLT2。推导的 443 个氨基酸的 GXYLT2 蛋白包含一个短的 N 端胞质结构域，随后是一个跨膜结构域、一个茎区和一个包含保守 DxD 基序的大糖基转移酶结构域。GXYLT1 和 GXYLT2 具有约 50% 的氨基酸同一性，其中大多数氨基酸差异位于茎区，其中 GXYLT2 具有富含精氨酸和脯氨酸的插入，而 GXYLT1 中没有发现这一点。

▼ 基因功能

Sethi 等人使用体外测定（2010） 表明，工程化的可溶形式的 GXYLT1 和 GXYLT2 专门使用 UDP-木糖作为底物，并将木糖转移到含有 O-葡萄糖修饰的合成受体上。HPLC分析表明GXYLT1形成的键涉及α-1,3键。GXYLT1 和 GXYLT2 充当糖基化肽底物 VII 因子的 EGF 重复序列 1（F7; 613878） 和小鼠 Notch1 的 EGF 重复序列 1 至 5 的木糖基转移酶。塞西等人（2010） 得出结论，GXYLT1 和 GXYLT2 是 UDP-D-木糖：β-D-葡萄糖苷 α-1,3-D-木糖基转移酶。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 GXYLT2 序列（GenBank BC127733） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 GXYLT2 基因定位到染色体 3p13。