患有溶血性贫血的系统性红斑狼疮，易感性，1; SLEH1

• 系统性红斑狼疮、溶血性贫血相关

细胞遗传学位置：11q14 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-93,000,000

溶血性贫血是系统性红斑狼疮（SLE; 152700） 的一个典型症状，在某些患者出现其他临床表现之前数月甚至数年就已出现。 凯利等人（2002） 假设那些受 SLE 影响的患者的溶血性贫血将鉴定出一组具有高度遗传同质性的 SLE 谱系。 他们从 160 个多重 SLE 家系中寻找了 35 个（16 个非洲裔美国人、17 个欧洲裔美国人和 2 个西班牙裔）家系中至少有 1 名患有溶血性贫血的 SLE 患者的关联证据。 16 个非裔美国人谱系中的染色体 11q14 存在显着连锁，在 D11S2002 时产生的最大 2 点 Lod 得分为 4.5。 这些非裔美国人家系中 SLE 的分离模式表明了一种主要的遗传模式，并且当外显率和疾病等位基因频率最大化时，产生的多点 Lod 评分为 4.7。 多点分析得出的多点异质性 lod 得分为 3.6，再次在 D11S2002 时达到最大 lod。 最后，使用最大化模型，D11S2002 两侧 7 cM 处的标记获得了 3 或更高的 lod 分数，支持 SLE 易感基因 SLEH1 与 11q14 的连锁。 作者得出的结论是，基于选定临床表现的谱系确定是一种重要工具，能够揭示复杂遗传疾病中原本神秘的遗传联系。