常染色体隐性耳聋 96； DFNB96

细胞遗传学定位：1p36.31-p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:5,300,001-20,100,000

▼ 说明

常染色体隐性耳聋-96（DFNB96） 是一种非综合征性感音神经性严重至极重度听力障碍，伴有语前发病（Ansar 等人的总结，2011 年）。

▼ 临床特征

安萨尔等人（2011） 报道了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 4 人患有语前发作的严重至极重度非综合征性耳聋，影响所有频率。

▼ 遗传

Ansar 等人报告的非综合征性耳聋在家庭中的遗传模式（2011） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

通过对患有非综合征性耳聋的巴基斯坦近亲家族进行全基因组连锁分析，Ansar 等人（2011） 发现 SNP rs3817914 和 rs477558 之间与染色体 1p36.31-p36.13 上的 11.67 Mb 区域存在连锁，指定为 DFNB96。 在 rs8627 处发现最大 2 点 Lod 得分为 3.2，在 rs630075 至 rs10927583 的 15 个连续标记处获得最大多点 Lod 得分 3.8。 对 ESPN 基因（606351） 和导致 Bartter 综合征的 2 个基因 CLCNKA（602024） 和 CLCNKB（602023） 进行测序，未发现致病变异。