径向辐条头 14 同源； RSPH14

• 径向辐条头 14，衣藻，同源物
• 横纹肌样肿瘤缺失区域基因 1； RTDR1

HGNC 批准的基因符号：RSPH14

细胞遗传学位置：22q11.22-q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,059,415-23,180,729（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过使用外显子捕获和 2 个 BAC 克隆的大规模基因组序列分析，Zhou 等人（2000） 在 22 号染色体的一个区域中分离出 2 个基因，RSPH14（他们称之为 RTDR1）和 RAB36（605662），该区域在儿科横纹肌样肿瘤中经常被删除（609322）。 RTDR1 基因编码推导的 348 个氨基酸的蛋白质。 多个胎儿组织 Northern 印迹分析揭示了大脑、肺、肝脏和肾脏中的主要 2.3 kb 转录本。 RT-PCR 显示在小脑、脊髓、脾脏、骨骼肌和 9 个横纹肌样瘤样本中的 5 个样本中表达。 周等人（2000） 通过对 PCR 产物的直接测序发现肿瘤样本中没有突变。

▼ 基因结构

周等人（2000） 确定 RSPH14 基因包含 7 个外显子，跨越大约 81.5 kb 的基因组 DNA。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Zhou 等人（2000） 将 RSPH14 基因定位到染色体 22q11.2。