ISTHMIN 2； ISM2

• ISTHMIN 2，斑马鱼，同源物
• 血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3； THSD3
• 含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1； TAIL1

HGNC 批准的基因符号：ISM2

细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,474,394-77,498,816（来自 NCBI）

▼ 说明

Isthmins（包括 ISM2）代表一个分泌蛋白家族，具有多种功能，例如细胞粘附、细胞血管生成和神经系统发育模式。

▼ 克隆与表达

Rossi等人通过EST数据库分析寻找含有血小板反应蛋白1型重复（TSR）结构域的基因（2004） 识别了 ISM2，他们将其称为 TAIL1。 推导的 571 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 63.9 kD。 大多数 EST 对应于缺乏外显子 2 并编码 571 个氨基酸亚型的转录本，并且还鉴定了缺乏外显子 2 和 5 的另一种 292 个氨基酸亚型。 ISM2 包含一个 26 个氨基酸的 N 端疏水信号肽、17 个假定的糖基化位点、一个带负电残基簇的中心区域、一个带有 WSXW 肝素结合基序的 TSR 结构域和一个 C 端粘附相关结构域 存在于 MUC4（158372） 和其他蛋白质（AMOP） 中。 对人体组织的 RT-PCR 分析表明，在胎盘中高表达，在胰腺、肾和脑中中等表达，在心脏、肝脏、肺和骨骼肌中低表达。 外显子侧翼 PCR 引物的分析支持了组织特异性可变剪接转录本的存在。

▼ 基因结构

罗西等人（2004） 确定 ISM2 基因包含 8 个外显子，跨度为 24.4 kb，外显子 2 和 5 具有选择性剪接。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Rossi 等人（2004） 将 ISM2 基因定位到染色体 14q24.3。

▼ 分子遗传学

排除研究

罗西等人（2004） 发现 3 名 ARVD1 患者的 ISM2 基因没有突变（107970）