粘蛋白 19,寡聚体; MUC19

HGNC 批准的基因符号:MUC19

细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,393,394-40,570,757(来自 NCBI)

▼ 说明

粘液是一种粘弹性物质,覆盖各种组织的上皮表面,提供润滑和保护免受环境侵害。 粘液的凝胶状特性通常归因于形成凝胶的粘蛋白的物理特性和结构特征,例如MUC19(Chen et al., 2004)。

▼ 克隆与表达

Chen 等人通过在数据库中搜索新型凝胶形成粘蛋白,然后进行 RT-PCR 以及小鼠和人类唾液腺 RNA 的 3-prime 和 5-prime RACE(2004) 克隆了小鼠和人类 MUC19 的 3-prime 片段。 从基因组序列预测的全长人类蛋白质含有超过 7,000 个氨基酸,并包括 3 个 N 端冯维勒布兰德因子(VWF; 613160) D 结构域,随后是富含粘蛋白的 thr/ser 重复序列、一个 VWF C 结构域 ,和 C 端胱氨酸结结构域。 Northern blot分析检测到MUC19在人气管和颌下腺中表达,但在肺或腮腺中没有表达。 RT-PCR证实在颌下腺和气管中表达,但在其他组织中几乎没有检测到表达。 小鼠Muc19主要在舌下腺和颌下腺中表达,在气管中表达较低。 原位杂交在小鼠颌下腺和人气管粘膜下腺的粘膜细胞中检测到MUC19。

▼ 基因结构

陈等人(2004) 确定人类 MUC19 基因跨度超过 180 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Chen 等人(2004) 将人类 MUC19 基因对应到染色体 12q12,将小鼠 Muc19 基因对应到染色体 15E3。