磷脂酰甘油磷酸合成酶 1； PGS1

• PGP合成酶

HGNC 批准的基因符号：PGS1

细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,378,649-78,424,659（来自 NCBI）

文本

▼ 说明

PGS1（EC 2.7.8.5） 催化心磷脂（CL） 生物合成的第一个关键步骤（Kawasaki et al., 1999）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索编码与酵母 Pgs1 相似的蛋白质的人类 EST，Kawasaki 等人（1999） 确定了 PGS1。 他们从 CHO 细胞文库中克隆了全长仓鼠 cDNA。 推导的 553 个氨基酸的仓鼠蛋白与酵母 Pgs1 有 30% 的同一性。 Northern印迹分析检测到小鼠组织中Pgs1的表达存在差异，其中睾丸中表达最高，其次是肝脏和大脑。 在骨骼肌、心脏和肺中表达中等，在脾脏中表达最低，在肾脏中不表达。

▼ 基因功能

川崎等人（1999） 先前开发了一种 PGP 合酶活性缺陷的温度敏感 CHO 突变体，该突变体表现出细胞内 PG 和 CL 含量减少以及线粒体形态和功能异常。 他们发现，转染仓鼠 Pgs1 可以恢复 PG 和 CL 的合成，并纠正突变 CHO 细胞中的线粒体缺陷。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 PGS1 序列（GenBank M77859） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 PGS1 基因对应到染色体 17q25.3。