锌指蛋白 717; ZNF717

  • 成骨细胞诱导剂1; OBI1

HGNC 批准的基因符号:ZNF717

细胞遗传学定位:3p12.3 基因组坐标(GRCh38):3:75,694,701-75,785,549(来自 NCBI)

▼ 说明

ZNF717 是一种锌指蛋白,似乎在成骨分化中发挥作用(Querques et al., 2019)。

▼ 克隆与表达

奎克斯等人(2019) 报道称,小鼠 Znf717(他们将其称为 Obi1)通过选择性剪接编码 2 个短亚型和 2 个长亚型。 短异构体包含 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域,长异构体除 N 端 KRAB 结构域外还包含多个 C 端锌指结构域。 实时 PCR 分析显示,Obi1 在小鼠成骨细胞和所有成年小鼠组织中表达,其中肺部表达水平最高。 免疫荧光分析表明,Obi1 仅定位于小鼠间充质干细胞(MSC) 的细胞核。 系统发育分析在多个物种中鉴定出 Obi1 直向同源物,包括人类、猕猴、猩猩和大鼠。 与小鼠 Obi1 一样,预测的人类直向同源物包含 KRAB 和锌指结构域。

▼ 基因功能

奎克斯等人(2019) 发现小鼠 Obi1 表达在成骨分化过程中不受调节,其活性受到泛素介导的蛋白酶体降解的调节。 小鼠 MSC 中 Obi1 的敲低会损害成骨细胞分化和基质矿化。 相反,Obi1 的过度表达可能通过刺激 Bmp4(112262) 和 Runx2(600211) 的表达并随后激活 SMAD 途径来增强基质矿化和成骨分化(参见 600993)。

▼ 测绘

Gross(2019) 根据 ZNF717 序列(GenBank AF226994) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 ZNF717 基因对应到染色体 3p12.3。